WİLSON HASTALIĞI
Wilson Hastalığı Nedir?
Wilson hastalığı, çocuklarda karaciğer ve beyinde büyük miktarda bakır birikmesine neden olan ve nadir görülen bir genetik bozukluktur. Wilson hastalığı yavaş ilerleyen veya akut ve aynı zamanda çok şiddetli olabilen karaciğer hasarına neden olur. Ayrıca, psikiyatrik ve nöromüsküler semptomlara yol açabilen beyin ve sinir sistemi hasarına neden olabilir. Nöromusküler hastalıklar vücudumuzu hareket ettiren kas ve sinirleri etkileyen hastalıklardır. Wilson hastalığı ölümcül olabilir, ancak özellikle ciddi hastalık gelişmeden teşhis edilirse tıbbi tedaviye genellikle çok duyarlıdır. Wilson hastalığı olan çoğu insana 5 ila 35 yaşları arasında teşhis konur, ancak daha genç ve yaşlı insanları da etkileyebilir.
Bakır, vücudumuzun az miktarda ihtiyaç duyduğu bir eser mineraldir. Çoğu insan yiyeceklerden ihtiyaç duyduğundan çok daha fazla bakır alır. Bununla birlikte, çoğu insan vücuda giren aşırı bakırdan da kolayca kurtulabilir. Bakır; sağlıklı sinirler, kemikler, kolajen ve cilt pigmenti melaninin gelişiminde önemli bir rol oynar. Normalde, bakır yiyeceklerinizden emilir ve fazlalık karaciğerinizde (safra) üretilen bir madde ile atılır.
Wilson hastalığı olan kişiler, bakır taşıyan kusurlu bir protein nedeniyle fazla bakır alamazlar. Wilson hastalığı olan bir kişinin karaciğeri olması gerektiği gibi safra içine bakır salmaz. Sonuç olarak, doğumdan hemen sonra karaciğerde bakır birikmeye başlar ve sonunda bu organa zarar verir. Karaciğer artık fazla bakır tutamazsa, mineral kan dolaşımına girer. Diğer organlara seyahat eder ve aşağıdakilere zarar verebilir:
- Beyin
- Kırmızı kan hücreleri
- Merkezi sinir sistemi
- Böbrekler
- Gözler
Wilson Hastalığı semptomları nelerdir?
Aslında Wilson hastalığı bir insanda doğumundan itibaren bulunur, ancak bakır beyin, karaciğer veya diğer organlarda birikene kadar belirti ve semptomlar ortaya çıkmaz. Belirti ve semptomlar, vücudunuzun hastalıktan etkilenen kısımlarına bağlı olarak değişir. Bunlar şunları içerebilir:
- Yorgunluk, iştahsızlık veya karın ağrısı
- Cildin ve gözün beyazlarının sararması (sarılık)
- Altın-kahverengi göz renk değişikliği (Kayser-Fleischer halkaları)
- Bacaklarda veya karında sıvı birikmesi
- Konuşma, yutma veya fiziksel koordinasyon sorunları
- Kontrolsüz hareketler veya kas sertliği
Wilson hastalığı, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır, yani hastalığın ortaya çıkması için, her iki ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını miras almanız gerekir. Sadece bir anormal gen alırsanız, kendiniz hastalanmazsınız ancak taşıyıcı durumda olursunuz ve geni çocuklarınıza geçirebilirsiniz.
Yakın akrabalarınızda bu hastalık varsa mutlaka sizde de olup olmadığını öğrenmek için doktorunuza test yaptırmanız gerekip gerekmediğini sorun. Durumu mümkün olduğunca erken teşhis etmek başarılı tedavi şansını önemli ölçüde artırır.
Tedavi edilmezse, ölümcül olabilir. Ciddi komplikasyonlar şunları içerir:
- Karaciğerin skarlaşması (siroz). Karaciğer hücreleri aşırı bakırın neden olduğu hasarlarda onarım yapmaya çalışırken, karaciğerde skar dokusu oluşur ve karaciğerin çalışmasını zorlaştırır.
- Karaciğer yetmezliği. Bu aniden ortaya çıkabilir (akut karaciğer yetmezliği) veya yıllar içinde yavaşça gelişebilir. Karaciğer nakli bir tedavi seçeneği olabilir.
- Kalıcı nörolojik problemler. Sarsıntılar, istemsiz kas hareketleri, beceriksiz yürüyüş ve konuşma zorlukları genellikle Wilson hastalığının tedavisi ile düzelir. Bununla birlikte, bazı insanlar tedaviye rağmen sürekli nörolojik zorluk çekmektedir.
- Böbrek sorunları. Wilson hastalığı böbreklere zarar verebilir, böbrek taşları ve idrarda anormal sayıda amino asit gibi sorunlara yol açabilir.
- Psikolojik problemler. Bunlar kişilik değişiklikleri, depresyon, sinirlilik, bipolar bozukluk veya psikozu içerebilir.
- Kan problemleri. Bunlar, anemi ve sarılığa yol açan kırmızı kan hücrelerinin (hemoliz)
yok edilmesini içerebilir.
Feyza YALÇIN
Kimyager
Kaynaklar: